Lisens: CC BY 4. Tilstander med feil i hemoglobin kalles for hemoglobinopatier. Dette kalles hemolyse. Hvis det er produksjonen av alfakjedene som er rammet, kaller vi tilstanden alfatalassemi. Hvis det er betakjedene, foreligger det betatalassemi. Talassemi nedarves autosomalt recessivt.
| Author: | Kezil Grogami |
| Country: | Saint Kitts and Nevis |
| Language: | English (Spanish) |
| Genre: | Finance |
| Published (Last): | 14 December 2006 |
| Pages: | 313 |
| PDF File Size: | 6.13 Mb |
| ePub File Size: | 9.68 Mb |
| ISBN: | 971-4-72128-798-1 |
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Tabla 1. Valores de hemoglobina HB en las talasemias Tabla 2. Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Each thalassemia receives the name of a chain that is not longer synthesized. They are hereditary disorders with an autosomal dominant inheritance. It is important to diagnose the thalassemias even the asymptomatic forms or those with very little clinical expressivity in order to be able to give adequate genetic advice and prevent the appearance of serious cases of thalassemias.
Se han descrito cientos de mutaciones y deleciones en los genes de la globina, que pueden dar origen a diferentes formas de talasemias2. La enfermedad comienza a manifestarse a parir del quinto-sexto mes de vida. La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Estos pacientes no suelen depender de transfusiones. No requiere transfusiones. No precisa tratamiento. En algunas ocasiones precisa de transfusiones.
Es una forma muy grave, incompatible con la vida. Correspondencia: M.
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Talasemia menor
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Beta-talasemia
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